نمای کلی
سندرم Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) یک بیماری ژنتیکی نادر است که منجر به تعدادی از مشکلات جسمی ، روحی و رفتاری می شود. یکی از ویژگی های اصلی سندرم پرادر-ویلی ، احساس گرسنگی مداوم است که معمولاً از حدود 2 سالگی شروع می شود.
مبتلایان به سندرم پرادر-ویلی می خواهند به طور مداوم غذا بخورند زیرا هرگز احساس سیری نمی کنند (هایفرفاژی) و معمولاً در کنترل وزن خود مشکل دارند. بسیاری از عوارض سندرم پرادر-ویلی به دلیل چاقی است.
با مدیریت تیمی ، متخصصان مختلف می توانند با شما همکاری کنند تا علائم این اختلال پیچیده را کنترل کنند ، خطر ابتلا به عوارض را کاهش دهند و کیفیت زندگی عزیز شما را با سندرم پرادر-ویلی بهبود بخشند.
علائم
علائم و نشانه های سندرم پرادر-ویلی در افراد متفاوت است. علائم ممکن است به مرور از کودکی تا بزرگسالی تغییر کند.
نوزادان
علائم و نشانه هایی که ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد عبارتند از:
- تون عضلانی ضعیف. علامت اصلی در دوران نوزادی ، ضعف عضلانی (هیپوتونی) است. نوزادان ممکن است به جای ثابت ، آرنج و زانوی خود را به آرامی دراز کرده و استراحت کنند و هنگام دست گرفتن ممکن است فلاپی یا عروسک های پارچه ای را احساس کنند.
- ویژگی های مشخص صورت. کودکان ممکن است با چشمانی به شکل بادام ، باریک شدن سر در شقیقه ها ، دهان به سمت پایین و یک لب بالایی نازک متولد شوند.
- رفلکس ضعیف مکیدن. نوزادان به دلیل کاهش تون عضلانی ممکن است رفلکس مکش ضعیفی داشته باشند. مکیدن ضعیف تغذیه را دشوار می کند و می تواند منجر به عدم موفقیت شود.
- پاسخ دهی به طور کلی ضعیف. ممکن است یک کودک خسته غیرمعمول به نظر برسد ، به تحریک واکنش ضعیف نشان دهد ، از خواب بیدار شود یا گریه ضعیفی داشته باشد.
- دستگاه تناسلی کم رشد. مردان ممکن است آلت تناسلی مرد و بیضه کوچک داشته باشند. بیضه ها ممکن است کوچک باشند یا از شکم به کیسه بیضه نازل نشوند (کریپتورشیسم). در زنان ، ممکن است کلیتوریس و لب ها کوچک باشد.
اوایل کودکی تا بزرگسالی
سایر ویژگی های سندرم پرادر-ویلی در اوایل کودکی ظاهر می شوند و در طول زندگی باقی می مانند و نیاز به مدیریت دقیق دارند. این ویژگی ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- ولع مصرف غذا و افزایش وزن. علامت کلاسیک سندرم Prader-Willi ولع مصرف مداوم به غذا است که منجر به افزایش سریع وزن می شود ، از حدود 2 سالگی شروع می شود. گرسنگی مداوم منجر به خوردن غالباً و خوردن قسمتهای زیادی می شود. رفتارهای غیرمعمول بدنبال غذا ، مانند احتکار غذا ، یا خوردن غذای منجمد یا حتی زباله ، ممکن است ایجاد شود.
- اندام های جنسی توسعه نیافته. حالتی به نام هیپوگنادیسم هنگامی اتفاق می افتد که اندام های جنسی (بیضه در مردان و تخمدان در زنان) هورمون های جنسی کمی تولید کنند یا اصلاً تولید نکنند. این امر منجر به رشد اندامهای جنسی ، بلوغ ناقص یا تأخیر و تقریباً در همه موارد ، ناباروری می شود. بدون درمان ، زنان ممکن است قاعدگی را تا 30 سالگی شروع نکنند یا هرگز قاعدگی نداشته باشند و مردان ممکن است موهای صورت زیادی نداشته باشند و صدای آنها هرگز کاملاً عمیق شود.
- رشد ضعیف و رشد جسمی. تولید کم هورمون رشد می تواند منجر به قد کوتاه بزرگسالان ، توده عضلانی کم و چربی زیاد بدن شود. سایر مشکلات غدد درون ریز ممکن است شامل تولید ناقص هورمون تیروئید (کم کاری تیروئید) یا نارسایی مرکزی آدرنال باشد که از پاسخ مناسب بدن در هنگام استرس یا عفونت جلوگیری می کند.
- اختلال شناختی. ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط ، مانند مشکلات تفکر ، استدلال و حل مسئله ، یکی از ویژگی های مشترک این اختلال است. حتی کسانی که از نظر عقلی قابل توجه نیستند ، برخی از مشکلات یادگیری را دارند.
- تاخیر در رشد حرکتی. کودکان نوپا مبتلا به سندرم پرادر-ویلی اغلب در حرکت فیزیکی به نقاط عطفی تبدیل می شوند به عنوان مثال ، نشستن یا راه رفتن دیرتر از سایر کودکان انجام می شود.
- مشکلات گفتاری. گفتار اغلب به تأخیر می افتد. بیان ضعیف کلمات ممکن است یک مشکل مداوم در بزرگسالی باشد.
- مشکلات رفتاری. کودکان و بزرگسالان ممکن است گاهی لجباز ، عصبانی ، کنترل کننده یا دستکاری کنند. آنها ممکن است مزاحمت ایجاد کنند ، به خصوص در صورت عدم پذیرش غذا ، و تحمل تغییرات روزمره را ندارند. همچنین ممکن است رفتارهای وسواسی یا تکراری یا هر دو دچار شوند. سایر اختلالات بهداشت روان ، مانند اضطراب و چیدن پوست ، ممکن است ایجاد شود.
- اختلالات خواب. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم Prader-Willi ممکن است دارای اختلالات خواب باشند ، از جمله اختلال در چرخه خواب طبیعی و وضعیتی که در آن تنفس هنگام خواب مکث می کند (آپنه خواب). این اختلالات می تواند منجر به خواب آلودگی بیش از حد در روز شود و مشکلات رفتاری را بدتر کند.
- سایر علائم و نشانه ها. اینها ممکن است شامل دست و پا کوچک ، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) ، مشکلات مفصل ران ، کاهش جریان بزاق ، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی ، مشکلات تنظیم دمای بدن ، تحمل درد زیاد یا کمبود رنگدانه (کاهش رنگدانه) باشد. ) باعث رنگ پریدگی مو ، چشم و پوست می شود.
چه موقع به پزشک مراجعه کنید
ویزیت هایی که به طور منظم و منظم انجام می شود ، می تواند به شناسایی علائم اولیه رشد و نمو ضعیف کمک کند ، که می تواند نشانه هایی از سندرم Prader-Willi یا سایر اختلالات باشد.
اگر بین ویزیت های خوب کودک در مورد سلامتی کودک خود نگرانی دارید ، قرار ملاقات با پزشک کودک خود بگذارید.
علل
سندرم پرادر-ویلی یک بیماری ژنتیکی است ، یک بیماری ناشی از خطا در یک یا چند ژن است. اگرچه سازوکارهای دقیق سندرم پرادر-ویلی مشخص نشده است ، اما مشکل در ژن های واقع در یک منطقه خاص از کروموزوم 15 است.
به استثنای ژنهای مربوط به خصوصیات جنسی ، همه ژنها بصورت جفت و یک نسخه از پدر شما (ژن پدری) و یک نسخه از مادر شما (ژن مادر) به ارث رسیده است. برای بیشتر انواع ژن ها ، اگر یک نسخه "فعال" باشد ، یا بیان شود ، نسخه دیگر نیز بیان می شود ، اگرچه طبیعی است که برخی از انواع ژن ها به تنهایی عمل کنند.
سندرم پرادر-ویلی به این دلیل رخ می دهد که برخی از ژن های پدری که باید بیان شوند یکی از این دلایل نیست:
- ژن های پدر در کروموزوم 15 وجود ندارد.
- کودک دو نسخه از کروموزوم 15 را از مادر و هیچ کروموزوم 15 را از پدر به ارث برده است.
- در کروموزوم 15 در ژن های پدر برخی خطا یا نقص وجود دارد.
در سندرم پرادر-ویلی ، نقص در کروموزوم 15 عملکرد طبیعی بخشی از مغز به نام هیپوتالاموس را مختل می کند که ترشح هورمون ها را کنترل می کند. هیپوتالاموس که به درستی کار نکند می تواند در فرآیندهایی که منجر به مشکلات گرسنگی ، رشد ، رشد جنسی ، دمای بدن ، خلق و خو و خواب می شود تداخل کند.
در بیشتر موارد ، سندرم پرادر-ویلی ناشی از یک خطای ژنتیکی تصادفی است و ارثی نیست. تعیین اینکه کدام نقص ژنتیکی باعث سندرم Prader-Willi شده است می تواند در مشاوره ژنتیک مفید باشد.
عوارض
عوارض مرتبط با چاقی
علاوه بر داشتن گرسنگی مداوم ، افراد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی دارای توده عضلانی کم هستند ، بنابراین به کالری کمتر از حد متوسط نیاز دارند و ممکن است از نظر جسمی فعال نباشند. این ترکیب عوامل آنها را مستعد چاقی و مشکلات پزشکی مرتبط با چاقی می کند مانند:
- دیابت نوع 2
- فشار خون بالا ، کلسترول بالا و بیماری های قلبی
- آپنه خواب
- عوارض دیگر مانند افزایش خطر ابتلا به بیماری کبد و سنگ کیسه صفرا
عوارض تولید ناکافی هورمون
عوارض ناشی از تولید ناکافی هورمون ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- عقیم سازی. اگرچه گزارش های زیادی در مورد بارداری زنان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی گزارش شده است ، اما بیشتر افراد مبتلا به این اختلال قادر به بچه دار شدن نیستند.
- پوکی استخوان. پوکی استخوان باعث ضعف و شکنندگی استخوان ها می شود ، بنابراین ممکن است به راحتی شکسته شوند. افراد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی در معرض خطر ابتلا به پوکی استخوان قرار دارند زیرا سطح هورمون های جنسی در آنها کم است و همچنین ممکن است دارای هورمون رشد کمی باشند. هر دو هورمون به حفظ استخوان های قوی کمک می کنند
سایر عوارض
عوارض دیگری که می تواند ناشی از سندرم Prader-Willi باشد عبارتند از:
- اثر پرخوری. خوردن سریع مقدار زیادی غذا که پرخوری نامیده می شود ، می تواند باعث بزرگ شدن غیرطبیعی معده شود. افراد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی ممکن است درد گزارش نکنند و بندرت استفراغ می کنند. پرخوری همچنین می تواند باعث خفگی شود. بندرت ، ممکن است فردی آنقدر غذا بخورد که باعث پارگی معده شود.
- کاهش کیفیت زندگی. مشکلات رفتاری می تواند در عملکرد خانواده ، تحصیلات موفق و مشارکت اجتماعی تداخل ایجاد کند. آنها همچنین می توانند کیفیت زندگی کودکان ، نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی را کاهش دهند.
پیشگیری
اگر فرزندی با سندرم پرادر ویلی دارید و دوست دارید فرزند دیگری داشته باشید ، به دنبال مشاوره ژنتیک باشید. یک مشاور ژنتیکی ممکن است به شما در تعیین خطر داشتن فرزند دیگر مبتلا به سندرم پرادر-ویلی کمک کند.
تشخیص
به طور معمول ، پزشکان بر اساس علائم و نشانه ها به سندرم Prader-Willi مشکوک می شوند. تشخیص قطعی تقریباً همیشه می تواند از طریق آزمایش خون انجام شود. این آزمایش ژنتیکی می تواند ناهنجاری های موجود در کروموزوم های کودک شما را نشان دهد که نشانگر سندرم پرادر-ویلی هستند.
درمان
تشخیص و درمان به موقع می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی را بهبود بخشد. تیمی از متخصصان بهداشت احتمالاً برای مدیریت این بیماری با شما کار خواهند کرد.
تیم شما ممکن است شامل پزشکی باشد که اختلالات هورمونی را درمان می کند (متخصص غدد غدد) ، متخصصان رفتار ، متخصص تغذیه ، درمانگران جسمی و کار ، یک متخصص بهداشت روان ، یک متخصص ژنتیک و سایر متخصصان در صورت لزوم.
اگرچه درمان های خاص بسته به علائم متفاوت است ، اما بیشتر کودکان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی به موارد زیر احتیاج دارند:
- تغذیه مناسب برای نوزادان. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم Prader-Willi به دلیل کاهش تون عضلانی در تغذیه مشکل دارند. متخصص اطفال کودک شما ممکن است یک فرمول پرکالری یا روش های مخصوص تغذیه برای کمک به کودک در افزایش وزن پیشنهاد کند و رشد کودک شما را کنترل کند.
- درمان هورمون رشد انسانی (HGH). درمان HGH در کودکان مبتلا به سندرم Prader-Willi به افزایش رشد کمک می کند ، تون عضله را بهبود می بخشد و چربی بدن را کاهش می دهد. پزشکی که اختلالات هورمونی را درمان می کند (متخصص غدد درون ریز) می تواند به شما کمک کند کودک شما از HGH بهره مند شود یا خیر و یا در مورد خطرات آن بحث کند. قبل از شروع درمان هورمون رشد ، مطالعه خواب معمولاً توصیه می شود.
- درمان هورمون جنسی. متخصص غدد غدد ممکن است به شما پیشنهاد کند کودک شما از روش درمانی جایگزینی هورمون استفاده کند (تستوسترون برای آقایان یا استروژن و پروژسترون برای خانم ها) تا میزان کم هورمون های جنسی را پر کند. درمان جایگزینی هورمون معمولاً وقتی کودک شما به سن طبیعی بلوغ می رسد شروع می شود و می تواند به کاهش خطر نازک شدن استخوان (پوکی استخوان) کمک کند. برای اصلاح بیضه نزول نکرده ممکن است به عمل جراحی نیاز باشد.
- کنترل وزن. یک متخصص تغذیه می تواند به شما کمک کند یک رژیم غذایی سالم و کم کالری ایجاد کنید تا ضمن اطمینان از تغذیه مناسب ، وزن کودک را نیز کنترل کنید. یک رژیم غذایی با کالری محدود ممکن است به ویتامین ها یا مواد معدنی مکمل برای اطمینان از تغذیه متعادل نیاز داشته باشد. افزایش فعالیت بدنی و ورزش می تواند به کنترل وزن و بهبود عملکرد بدنی کمک کند.
- درمان اختلالات خواب. درمان آپنه خواب و سایر مشکلات خواب می تواند خواب آلودگی روزانه و مسائل رفتاری را بهبود بخشد.
- روش های درمانی مختلف. کودک شما احتمالاً از طیف وسیعی از روش های درمانی از جمله فیزیوتراپی برای بهبود مهارت های حرکتی و قدرت ، گفتاردرمانی برای بهبود مهارت های کلامی و کاردرمانی برای یادگیری مهارت های روزمره بهره مند خواهد شد. . درمان درمانی برای یادگیری رفتارهای مناسب سن ، مهارت های اجتماعی و مهارت های بین فردی نیز ممکن است کمک کند. در ایالات متحده ، برنامه های مداخله زودهنگام با این نوع درمان ها معمولاً از طریق بخش بهداشت یک ایالت برای نوزادان و کودکان نوپا در دسترس است. در طول سالهای مدرسه ، برنامه ریزی و پشتیبانی آموزشی می تواند یادگیری را به حداکثر برساند.
- مدیریت رفتار. تعیین محدودیت های دقیق رفتار ، برنامه ها و دسترسی به غذا و نظارت دقیق بر مصرف غذا ممکن است لازم باشد. برخی از افراد ممکن است برای مدیریت مشکلات رفتاری به دارو نیاز داشته باشند.
- مراقبت های بهداشت روان. یک متخصص بهداشت روان ، مانند روانشناس یا روانپزشک ، ممکن است به رفع مشکلات روانی کمک کند به عنوان مثال ، رفتارهای وسواسی ، انتخاب پوست یا اختلال خلقی.
- سایر درمانها. اینها ممکن است شامل پرداختن به علائم یا عوارض خاصی باشد که با معاینه چشم برای مشکلات بینایی ، آزمایش های کم کاری تیروئید یا دیابت و معاینه اسکولیوز مشخص شده است.
انتقال به مراقبت از بزرگسالان
اکثر افراد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی در طول زندگی خود به مراقبت و نظارت تخصصی احتیاج دارند. بسیاری از بزرگسالان مبتلا به این اختلال در مراکز مراقبت مسکونی زندگی می کنند که به آنها امکان می دهد رژیم های غذایی سالم داشته باشند ، با خیال راحت زندگی کنند ، کار کنند و از فعالیت های اوقات فراغت لذت ببرند.
با نزدیک شدن فرزندتان به بزرگسالی ، این راهکارها را در نظر بگیرید:
- منابع و خدمات محلی را برای بزرگسالان از طریق مدرسه فرزندتان و سازمان هایی مانند انجمن سندرم پرادر-ویلی پیدا کنید.
- در مورد مسائل مربوط به سرپرستی ، وصیت نامه ها و اعتمادهای ویژه نیازهای مربوط به مراقبت و نظارت در آینده فرزندتان تحقیق کنید.
- برای پیشنهادات در مورد انتقال به مراقبت های پزشکی بزرگسالان ، با پزشک کودک خود صحبت کنید.
روش زندگی و درمان های خانگی
نکاتی برای کمک به شما در مراقبت از فرد موردعلاقه خود با سندرم پرادر-ویلی شامل موارد زیر است:
- درباره سندرم Prader-Willi اطلاعات کسب کنید. مدیریت هوسطح و وزن می تواند رشد و پیشرفت را بهبود بخشد و از بروز عوارض جلوگیری کند. با تیم مراقبت های بهداشتی خود همکاری کنید تا برنامه مراقبت برای مدیریت علائم و رفع مشکلات را تهیه کنید.
- به یک برنامه غذایی دقیق پایبند باشید. داشتن رژیم کم کالری برای جلوگیری از اضافه وزن کودک ضروری است. زمان غذا و نوع غذا را برای کمک به ایجاد روال و همچنین کمک به کودک در درک انتظارات ، ساختار دهید. برای سرو وعده های غذایی از ظروف کوچک استفاده کنید. برای کمک به جلوگیری از بینینگ ، از خرید میان وعده های پرکالری خودداری کنید. مواد غذایی را دور از دسترس کودک خود نگهداری کنید. انبارها ، یخچال ها و کمد ها را قفل کنید.
- فعالیت منظم روزانه را تشویق کنید. افزایش فعالیت بدنی و ورزش می تواند به کنترل وزن و بهبود عملکرد بدنی کمک کند.
- محدودیت هایی را تعیین کنید. یک برنامه مشخص ایجاد کنید و انتظاراتی را برای مدیریت رفتار تعیین کنید. در صورت نیاز ، با تیم مراقبت های بهداشتی خود در مورد راه های رفع مشکلات صحبت کنید.
- مراقبت های پزشکی منظم را برنامه ریزی کنید. با پزشک خود در مورد یک برنامه منظم برای قرار ملاقات ها و آزمایشات بهداشتی برای بررسی مشکلات یا عوارض مربوط به سندرم Prader-Willi صحبت کنید.
کنار آمدن و پشتیبانی
داشتن فرزند مبتلا به سندرم پرادر-ویلی چالش برانگیز است و می تواند صبر زیادی را تحمل کند. مدیریت مشکلات خوردن ، رفتار و مسائل پزشکی می تواند کل خانواده را تحت تأثیر قرار دهد.
برخی از گزینه های مقابله و پشتیبانی می تواند شامل موارد زیر باشد:
- صحبت با یک متخصص بهداشت روان. اگر در کنار آمدن با مشکل روبرو هستید یا احساس خستگی شدید می کنید ، با یک مشاور بهداشت روان یا درمانگر صحبت کنید.
- پیوستن به یک گروه پشتیبانی. برخی از افراد گفتگو با دیگران که از تجربیات مشابه استفاده می کنند مفید است. در مورد گروه های پشتیبانی خانواده در منطقه خود از ارائه دهنده خدمات بهداشتی خود بپرسید سازمان هایی مانند انجمن سندرم پرادر-ویلی منابع ، گروه های پشتیبانی و مطالب آموزشی را ارائه می دهند.
- جستجوی منابع پشتیبانی دیگر. گزینه های پشتیبانی بیشتر می تواند شامل پرسیدن منابع مراقبت برای استراحت ، درخواست حمایت از خانواده و دوستان و اختصاص دادن وقت برای علایق و فعالیت های شخصی شما باشد.
آماده شدن برای قرار ملاقات خود
شما ممکن است با مراجعه به پزشک خانواده یا متخصص اطفال کودک خود شروع کنید. وی ممکن است در صورت لزوم شما را به متخصص غدد درون ریز کودکان و سایر متخصصان ارجاع دهد.
در اینجا برخی اطلاعات برای کمک به شما در آمادگی برای قرار ملاقات آورده شده است. برای حمایت و کمک به شما در به خاطر سپردن اطلاعات ، یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را در نظر بگیرید.
کاری که می توانید انجام دهید
برای آماده شدن برای قرار ملاقات ، لیستی از این موارد را تهیه کنید:
- علائم و نشانه هایی که کودک شما تجربه کرده است ، و برای چه مدت
- اطلاعات پزشکی اصلی فرزند شما ، از جمله بیماری های اخیر ، شرایط پزشکی و نام و دوزهای داروها ، ویتامین ها ، گیاهان یا سایر مکمل ها
- سوال می خواهید از پزشک خود بپرسید
برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- چه چیزی احتمالاً علائم و نشانه های فرزند من را ایجاد می کند؟
- آیا علل احتمالی دیگری برای این علائم وجود دارد؟
- فرزند من به چه نوع آزمایشاتی نیاز دارد؟
- چه روش درمانی را پیشنهاد می کنید؟
- نتایج درمانی که انتظار می رود چیست؟
- عوارض جانبی احتمالی درمان چیست؟
- چگونه سلامتی فرزند من را به مرور کنترل می کنید؟
- خطر ابتلا به عوارض طولانی مدت فرزند من چیست؟
- آیا می توانید مطالب آموزشی و خدمات پشتیبانی محلی را پیشنهاد دهید؟
- چه خدماتی برای رشد اولیه کودکی در دسترس است؟
چه انتظاری از پزشک خود دارید
پزشک احتمالاً تعدادی سوال از شما می پرسد. آماده باشید تا به آنها پاسخ دهید تا زمان خود را برای گذر از نکاتی که می خواهید روی آنها تمرکز کنید ، ذخیره کنید به عنوان مثال ، ممکن است پزشک بسته به سن کودک شما سوالات مختلفی را بپرسد.
سوالاتی درباره کودک شما:
- کودک شما هر چند وقت یکبار و چه مقدار غذا می خورد؟
- آیا کودک شما مشکلی در مکیدن دارد؟
- کودک شما چقدر خوب بیدار می شود؟
- آیا کودک شما بی حال ، ضعیف یا بیمار به نظر می رسد؟
سوالات مربوط به اوایل کودکی:
- فرزند شما چه مقدار غذا می خورد؟
- آیا او دائما به دنبال غذا است؟
- آیا فرزند شما چیز غیرمعمولی می خورد یا غذا را می دزدد یا دزدکی می شود؟
- آیا فرزند شما لجاجت شدیدی نشان می دهد یا خلط می کند؟
- آیا فرزند شما رفتارهای نگران کننده دیگری نیز نشان می دهد؟